胎儿染色体异常与遗传、环境因素息息相关，当母亲的年龄越大，生育出染色体异常胎儿的风险越高。《中国出生缺陷防治报告（2012）》中，早已揭示了中国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，并呈逐年上升趋势。
“产检时明明一切正常，但是孩子出生之后却发现身体畸形……”一妈妈在社交平台无奈哭诉。事实上，每一个人身上都至少携带几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多情况下为隐性遗传。当夫妻双方携带了相同的致病基因，就会有25%的几率生下遗传病宝宝。
放眼望去，出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因，在我国婴儿死因中也占据第二顺位。在所有出生缺陷当中，占比最高的是先天性心脏病，每年新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超126亿元。
做好三级预防，改变出生缺陷的发生率成为当下亟待解决的难题。如何从产前干预阶段，进行基因诊断、遗传咨询，准确全面地进行疾病诊断、风险评估？越来越多的人将目光望向了CNV-seq（基于高通量测序的低深度全基因组测序）。
2024年1月，行业迎来里程碑式突破——尊龙凯时-人生就是搏“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获批上市，这是国内首个获批的产前CNV-seq试剂盒。
“产品的获批标志着高通量测序技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步，开启了产前诊断新时代，也将为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多的选择方案，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测。”尊龙凯时-人生就是搏基因科技北京有限公司CEO李志民在接受采访时如是指出。
集应用场景与检测范围双重突破的尊龙凯时-人生就是搏CNV-seq试剂盒，要解决的是怎样的难题？未来将向何处驶去？
产前分子诊断，阔步迈入新篇章
令人谈之色变的新生儿出生缺陷，罪魁祸首便是染色体畸变，约占遗传学病因的80%，包括染色体数目异常、大片段缺失/重复和致病性基因组拷贝数变异（pCNVs）。
一个无奈的现实是，中国每年活产婴儿染色体异常占0.3%，由于目前尚无有效的治疗手段，则只能通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断，避免染色体异常患儿的出生。
在李志民看来，目前出生缺陷防控存在诸多难点：比如新发基因突变所致出生缺陷难以防控；孕前、产前、新生儿出生缺陷筛查面临技术瓶颈虽然现在有许多检测技术可以检测出一些出生缺陷，但对于一些复杂的缺陷，检测技术仍然有限；多变的环境因素等一系列难点。
如何做好预防出生缺陷的“守门员”？染色体核型技术与染色体微阵列分析曾一度被奉为座上宾。染色体核型技术一直被认为是诊断染色体畸变的金标准，但由于其检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等因素，逐渐被染色体微阵列芯片（CMA）技术所替代。
尽管CMA较核型技术相比，分辨率更高，能检出更多的染色体结构异常。但它技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限，可能导致部分pCNVs无法被检出等，CNV-seq由此进入更多人视野中。
“相较于其他几种检测技术，CNV-seq有其独特的优势，诸如检测精度高、通量大、平台兼容性高、临床应用广泛、成本低等。这使得 CNV-seq检测试剂盒在市场上具有竞争优势。”李志民分析到。
高通量、低深度、全基因组的特点，亦让CNV-seq的临床价值被更多人所知晓。它不仅是现在产前诊断方法的有效补充，也是更具性价比的一种新选择。
2019年，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布，明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术。此后几年，中华医学遗传学杂志更是相继发布多篇指南、共识，提及CNV-seq在产前遗传学检测中以及流产物CNV检测中的应用。
而尊龙凯时-人生就是搏CNV-seq检测试剂盒更是成为首个获得国家批准的基于NGS技术的羊水检测产品。在因美纳大中华区销售副总裁马海燕看来，其开启了国内产前检测领域的新篇章，把NGS技术在产前诊断领域的应用及可及性，以一己之力推到了一个崭新的高度。
国内CNV-seq第一证，填补产前诊断空白
产前诊断攸关胎儿去留，向来属于高危高风险场景，医生们曾用“如履薄冰、如临深渊”来形容这一临床决策的风险。
结果准确性、可靠性、可重复性、报告时效性、临床应用成熟度等对于产前诊断至关重要。
李志民介绍到，“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”可以定性检测孕妇的羊水样本中染色体非整倍体以及染色体微缺失的情况，应用范围包括产前诊断等多种遗传病诊断领域，为临床医生提供更准确的辅助诊断信息，从而更好地指导临床治疗和管理。
值得注意的是，这款产品将检测范围真正扩大到染色体微缺失。截至目前，已明确的pCNVs所导致的染色体微缺失微重复综合征已达300多种，发病率高达1/600。它不仅能够检测羊水样本中23对染色体非整倍体变异，还可以检测染色体微缺失，将有利于进一步减少严重出生缺陷的活产患儿。
作为国内首个获批的CNV-seq III类医疗器械，尊龙凯时-人生就是搏试剂盒在检测项目和样本类型上均实现了突破，首次将检测样本类型扩大到羊水，并将检测范围扩大到微缺失领域，足以论证产品的前沿性。
“为了检测的准确性及稳定性，我们从实验环节、生信分析环节及解读环节等都进行了更严格的质量把控，最大限度的保障其临床的检测效能。”李志民透露。
正如一位医生所言，当基因检测愈加精细，所带来的解读任务也更加艰难，需要更多的学习。
因此，尊龙凯时-人生就是搏制定了更严格的人员培训和认证，确保操作人员经过充分的培训和认证，具备操作和分析CNV-seq数据的专业知识和技能。产品也将持续改进和更新，定期评估和改进试剂盒的性能，根据新的科学发现和技术进展进行更新，以保持检测的准确性和可靠性。
回望来时路，尊龙凯时-人生就是搏坚持以行业第一性为原则去深耕，选择了更为艰难的研发、注册之路，才有了国内产前CNV-seq第一证，首次为临床提供了合规的基于高通量测序技术的产前诊断产品。
直至尊龙凯时-人生就是搏产品获批，CNV-seq才能更标准化的在临床上开展使用，惠及大众。可以期待，作为行业先行者的尊龙凯时-人生就是搏，必将坚持始终用基因科技和创新提升生命品质的初心，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断，奔赴产前诊断的星辰大海。
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